O inimigo particular dos portadores de doenças raras

Além de dores e transtornos comuns a outros males, pacientes sofrem com falta de conhecimento dos médicos e longa espera por uma terapia de cura

Há quatro meses, Maria Carolina Porto Boff, de 4 anos, foi diagnosticada com uma doença genética rara conhecida como CDKL5. Com cerca de duzentos casos documentados no mundo inteiro, o mal, que acomete principalmente meninas, é caracterizado por convulsões frequentes e atraso no desenvolvimento cognitivo. “Aos três meses, percebi que ela não nos seguia com o olhar e não firmava o pescoço", diz Carolina Dewes Porto, mãe de Maria Carolina. "Aos quatro, começaram as crises convulsivas fortes e generalizadas. Foi quando procuramos um neurologista e um geneticista." Desde então, a família não mede esforços para descobrir mais sobre a doença da filha. "Ela fez todos os exames possíveis e imagináveis existentes no Brasil. Enviamos também amostra do sangue dela para Bélgica, Portugal e Itália", explica. Foram mais de três anos de agonia em busca de um diagnóstico – e uma vida completamente reformulada. "Larguei minha carreira de advogada para ficar com ela: sou mãe 24 horas e o meu dia é só a Maria Carolina", conta a mãe, que acompanha a filha em atividades como fisioterapia e hidroterapia.
Apesar de afetar poucas pessoas separadamente, em conjunto as doenças raras como a de Maria Carolina atingem muitos. Só nos Estados Unidos, segundo o Instituto Nacional da Saúde dos Estados Unidos (NIH), algo entre 25 milhões e 30 milhões de americanos são vítimas de mais de 6.000 enfermidades raras catalogadas. O contingente é similar ao de portadores de diabetes no país: 25,8 milhões. A Eurordis (European Organisation for Rare Diseases), organização de associações de portadores de doenças raras, avalia que 30 milhões de europeus são acometidos por esses males. Há quatro anos, a entidade começou a promover o Dia Internacional das Doenças Raras, lembrado nesta segunda-feira, para chamar a atenção para o problema. No Brasil, a medida ainda não surtiu o desejado efeito. O Ministério da Saúde, por exemplo, afirma que não há nenhum mapeamento.

Doença rara, especialista raro — Entre o nascimento de um bebê com uma doença rara e o diagnóstico do problema podem se passar muitos anos. Um problema que especialistas e pais chamam de "odisséia diagnóstica". Muitos passam a vida pulando de especialista em especialista para conseguir uma resposta, que nem sempre chega ou só chega quando é tarde demais. "O diagnóstico é difícil porque falta suspeita clínica", explica a médica geneticista Dafne Horovitz, presidente do comitê científico do Congresso Latinoamericano de Doenças Lisossômicas, um grupo de doenças raras.
A maioria dos males raros ainda é um mistério para a ciência. Sabe-se que mais que 80% deles têm origem genética e que 75% atingem crianças. Para diagnosticar essas doenças, os geneticistas são os especialistas mais indicados. Porém, são apenas cerca de 200 no país, distribuídos só nos grandes centros. Segundo Salmo Raskin, da Sociedade Brasileira de Genética Médica, falta incentivo para a formação de novos médicos dessa especialidade. “Só quem tem convênio médico ou muito dinheiro tem acesso a atendimento genético. Ou seja, poucos estudantes de medicina optam pela área porque o mercado de trabalho é muito pequeno”, diz Raskin.

Depois da obtenção do diagnóstico, as famílias de portadores de doenças raras enfrentam um novo desafio: o tratamento. Raskin explica que há poucas terapias desenvolvidas para doenças como a CDKL5, e que em geral o que se faz é oferecer ao paciente cuidados paliativos, que tratam os sintomas. Segundo o Ministério da Saúde, o governo oferece 149 medicamentos para o tratamento de 79 doenças raras. Em janeiro de 2009, o então ministro da Saúde, José Gomes Temporão, publicou portaria que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, projeto que melhoraria a assistência a pacientes com doenças raras.
O plano, segundo Raskin, não saiu da gaveta porque a Secretaria de Atenção à Saúde não adotou as medidas necessárias para estruturar a política. O ministério transfere a responsabilidade para estados e municípios. "O Ministério da Saúde é o responsável pela definição das diretrizes da assistência, mas a execução propriamente dita da política e prestação dos serviços e do atendimento à população é responsabilidade direta dos gestores locais de saúde, constituídos por estados e municípios." Segundo a pasta, em 2009, foram gastos 130 milhões de reais para atender aos 610 portadores da doença de Gaucher, uma deficiência que causa aumento do fígado e do baço, anemia, hematomas e problemas nos ossos e articulações.

"Em saúde pública, um tratamento individual é muito caro. Se houvesse um programa de tratamento, dentro dos moldes do programa de Gaucher, seria possível economizar bastante e atender mais pacientes", diz Dafne. Já o Ministério justifica que "a elaboração de qualquer protocolo de atendimento pelo Sistema Único de Saúde(SUS) requer estudos científicos que os respaldem", e que a maioria das doenças raras, até o momento estudadas, "não possuem estudos que comprovem a eficácia e eficiência de métodos de diagnóstico ou tratam
Tratamento só na Justiça — Enquanto portadores de algumas doenças conseguem o tratamento oferecido pelo SUS, pacientes afetados por outras condições precisam recorrer à Justiça para obter direito a um tratamento. É o caso de doentes com mucopolissacaridoses, doenças hereditárias metabólicas causadas por erros inatos do metabolismo (quando o corpo deixa de produzir enzimas essenciais ao seu funcionamento), que atingem 515 brasileiros. “Hoje, um paciente com essa doença custa em média 50.000 reais por mês e o medicamento necessário ao tratamento só é obtido após ação judicial”, diz Regina Prospero, presidente da Associação Paulista dos Portadores de Mucopolissacaridoses e mãe de Eduardo, de 21 anos, portador da doença. Segundo ela, o processo até a liberação dos medicamentos pode consumir um ano. “Temos pacientes que morreram aguardando. É preciso saber que a doença avança enquanto ele espera”, afirma.

A raridade dessas doenças e a falta de assistência do governo fazem com que os familiares busquem informações e montem organizações para ajudar outros doentes. Nos Estados Unidos, a Organização Nacional de Doenças Raras (Nord) possui um banco de dados com mais de 1.200 males. No Brasil, são diversas associações de condições específicas e a rede social Orkut também costuma ser utilizada pelos familiares de portadores, em busca de ajuda. “É importante promover eventos e realizar movimentações. A única coisa que as doenças têm em comum é a raridade. Melhor do que fazer uma ação isolada para cada uma é nos unirmos e trabalharmos como um grupo”, diz Cecília Micheletti, representante da Fundação Geiser (Grupo de Enlace, Investigación y Suporte – Enfermedades Raras, uma organização não-governamental argentina) no Brasil.
No escuro — Para essas famílias, o simples fato de descobrir o nome da doença já é um grande avanço. "Mesmo que você não tenha um tratamento específico, é sempre possível melhorar a qualidade de vida do doente e da família. No caso das genéticas, é possível fazer aconselhamento genético para saber se a doença pode se repetir em outro filho. De qualquer jeito, quanto mais cedo houver o diagnóstico, menor a sequela que o paciente vai ter", diz Micheletti.

Esse foi o caso de Arthur Pereira Paulo, diagnosticado com a Síndrome de Williams (SW), que atinge uma em cada 25.000 pessoas. Aos 10 anos, ele tem uma vida quase igual à de outros garotos de sua idade. Nasceu com baixo peso e aos poucos foi apresentando sintomas característicos da doença, como hipotonia (desenvolvimento muscular abaixo do normal), problemas cardiovasculares, dificuldade na alimentação e hiperacusia, uma hipersensibilidade a certas faixas de som. Aos três anos e sete meses, um cardiologista especializado em crianças sugeriu o diagnóstico de SW.
“Foi desesperador porque nunca tínhamos ouvido falar nessa síndrome. Foram semanas levando nosso filho a geneticistas, que nunca tinham ouvido falar da doença e ficavam revirando ele do avesso, com vários exames”, conta a Alexandra Paulo, mãe de Arthur. Hoje, o menino estuda em uma escola normal. Ele tem déficit de atenção, problemas para entender matemática e para amarrar o próprio tênis. "Mas que outro garoto nessa idade não tem?", indaga a mãe. Como dizem os médicos, a doença dele, atualmente, só existe no papel - algo que só foi possível por conta do diagnóstico precoce, que permitiu desde cedo oferecer os estímulos necessários a um desenvolvimento melhor da criança.